ویلسون 1

بیماری ویلسون که نخستین بار به وسیله عصب شناس انگلیسی (1937-1787) A. K. Wilson Samuel در سال 1912 معرفی شد، نوعی اختلال ارثی تعادل مس است. ژن این بیماری با شناخته شدن ATP7B در سال 1993 تشخیص داده شد. در این بیماری، مس در کبد احتباس پیدا می کند و در نتیجه، به آهستگی در کبد تجمع می یابد تا سپس آزاد و در بخش های دیگر بدن جذب شود. از هر 30000 نفر، یک نفر مبتلا به این بیماری می شوند.

علایم و نشانه ها

علایم بیماری ویلسون متغیر است. این علایم عبارتند از:

  • هپاتیت مزمن،
  • استئاتوز (استحاله ی چربی) کبد،
  • و سیروز کبدی که در نوجوانان و بزرگسالان ایجاد می شوند.
  • تظاهرات عصبی، شامل اختلالات تکلمی و اختلالات حرکتی مختلف، نشان دهنده ی وجود بیماری کبدی هستند.

تشخیص

تشخیص بیماری ویلسون بر اساس کاهش میزان سرولوپلاسمین سرم، افزایش دفع مس در ادرار، افزایش میزان مس کبد و وجود حلقه ای به رنگ خاکستری- سبز یا قرمز طلایی در لبه ی خارجی قرنیه به نام حلقه ی Kayser- Fleischer صورت می گیرد. حلقه ی مزبور در 30 تا 50 درصد بیماران، در مرحله ی کبدی یا پیش از بروز سایر علایم بیماری دیده می شود و از این رو، موجود نبودن آن، دلیل عدم ابتلای فرد به بیماری ویلسون نیست. «استاندارد طلایی» تشخیص بیماری ویلسون، نمونه برداری (بیوپسی) کبد است.

درمان

درمان بیماری ویلسون  با استفاده از ترکیبات و داروهای ضد مس، مانند روی (در مراحل کبدی اولیه) ترینتین (trientine) و روی (در مرحله خفیف و متوسط عدم جبران کبدی) و پیوند کبد در مرحله شدید انجام می شود. از ترکیباتی مثل پنی سیلامین نیز در مراحل جبران نشده ی کبدی استفاده می شود.

خواننده گرامی، پیشنهاد می شود مطلب ” علائم و نشانه های هپاتیت ” را جهت کسب اطلاعات بیشتر در زمینه هپاتیت مطالعه فرمایید.

منبع: کتاب راهنمای پزشکی خانواده – بیماری های کبد و مجاری صفراوی


Tagged with: