بیماری ویلسون

بیماری ویلسون: اختلال در عملکرد کبد برای حذف مس اضافی از بدن

بیماری ویلسون اختلال ژنتیکی نادری است که از والدین به فرزندان انتقال داده می‌شود. این بیماری از دفع مس اضافی در بدن جلوگیری می‌کند. بدن برای حفظ سلامت به مقدار کمی مس نیاز دارد. ولی مقدار بیش از حد مس خطرناک می‌باشد.

در حالت طبیعی، کبد مس اضافی را از طریق صفرا دفع می‌کند. صفرا ماده‌ای گوارشی است که بوسیله کبد تولید می‌شود و مواد سمی و زاید را از بدن خارج می‌کند. در بیماری ویلسون، کبد به درستی عمل نمی‌کند و به جای حذف مس شروع به ذخیره آن می‌کند. به مرور زمان میزان مس از حد عادی بیشتر می‌شود. مس اضافی وارد جریان خون می‌شود و در اعضای دیگر بدن و همچنین چشم و مغز انباشته می‌شود. در نتیجه امکان دارد به اعضای بدن آسیب وارد شود و با گذشت زمان می‌تواند برای بدن خطرناک باشد.

چه عامل باعث ایجاد بیماری ویلسون می‌شود؟  


بیماری ویلسون در اثر نقص ژنتیکی در ژن ATP7B ایجاد می‌شود. ویلسون یک اختلال اتوزومی مغلوب است. به این معنی که والدین هر دو بایستی یک نوع ژن غیرطبیعی را به به فرزند انتقال دهند. در بیشتر موارد زمانی که تنها یکی از والدین دارای ژن غیر طبیعی باشد، نشانه‌ای از بیماری وجود ندارد ولی این افراد حامل بیماری می‌باشند.

نشانه‌های بیماری ویلسون چیست؟ 


نشانه‌های بیماری ویلسون

در صورتی که شخص مبتلا به بیماری ویلسون باشد، تجمع مس از زمان تولد آغاز می‌شود. ولی امکان دارد سال‌ها و حتی دهه‌ها طول بکشد تا علائم ظاهر شوند. علائم بیماری می‌توانند در هر سنی بروز کنند ولی در بیشتر موارد بین سنین 5 تا 35 سالگی ایجاد می‌شوند.

نشانه‌های بیماری ویلسون بسته به اندامی از بدن که آسیب دیده است متفاوت هستند. یکی از علائمی که تنها در بیماری ویلسون مشاهده می‌شود، وجود حلقه‌های قهوه‌ای در اطراف عنبیه چشم می‌باشد. این حلقه‌ها تنها در معاینه چشم دیده می‌شوند. تجمع مس باعث ایجاد این حلقه‌ها می‌شود. این حلقه‌ها در بینایی مشکلی ایجاد نمی‌کنند.

مطالعه بیشتر  عمل جراحی لاپاراسکوپی چیست؟

بیماری ویلسون می‌تواند باعث آسیب‌دیدگی مغز و طناب نخاعی و کبد نیز بشود. امکان دارد هر سه این موارد در یک زمان آسیب ببینند. در نتیجه امکان دارد گروهی از علائم ایجاد شوند که ظاهراً ربطی به هم ندارند.

نشانه‌های مرتبط با کبد 

این نشانه‌ها امکان دارد مربوط به بیماری‌های مزمن کبدی باشند مانند:

  • خستگی شدید
  • گرفتگی عضلات
  • ضعف
  • از دست دادن اشتها
  • تهوع 
  • استفراغ 
  • کاهش وزن
  • وجود مایع در شکم یا پاها
  • زرد شدن پوست یا چشم (یرقان)
  • ایجاد شدن کبودی راحت‌تر از حد معمول
  • ورم کبد و طحال

نشانه‌های عصبی 

تجمع مس در دستگاه عصبی مرکزی می‌تواند نشانه‌های زیر را ایجاد کند:

  • تغییرات رفتاری
  • سفتی عضلات
  • رعشه، لرزش یا حرکاتی که قابل کنترل نیستند
  • حرکات تکراری یا آهسته
  • ضعف عضلانی
  • اختلال در بلع غذا 
  • گفتار نامفهوم
  • اختلال در هماهنگی حرکات
  • آبریزش دهان
  • کاهش توانایی در انجام حرکات ظریف

نشانه‌های روانی

زمانی که مس در دستگاه عصبی مرکزی تجمع پیدا کند، می‌تواند باعث ایجاد تغییرات روانی نیز بشود مانند:

  • استرس و اضطراب
  • افسردگی
  • روان‌پریشی
  • فکر کردن در مورد خودکشی

نشانه‌های دیگر

نشانه‌های دیگر بیماری ویلسون عبارتند از:

  • شکستگی و ضعیف بودن استخوان (پوکی استخوان)
  • درد و التهاب مفاصل (آرتریت)
  • کمبود گلبول قرمز (کم‌خونی)
  • پایین بودن سطح پلاکت‌ها یا گلبول‌های سفید در خون

امکان دارد نشانه‌های بیماری ویلسون مشابه بیماری‌های دیگر باشد. برای تشخیص صحیح به پزشک مراجعه کنید.

چه کسانی در معرض ابتلا به بیماری ویلسون قرار دارند؟ 


این بیماری به ندرت در افراد ایجاد می‌شود. در صورتی که سابقه این بیماری در خانواده وجود داشته باشد احتمال ابتلا به آن بیشتر است. مردان و زنان به یک اندازه در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارند.

بیماری ویلسون باعث ایجاد چه عارضه‌های دیگری می‌شود؟ 


این بیماری می‌تواند باعث ایجاد مشکلات بسیاری در ارتباط با کبد شود از جمله:

  • آسیب‌دیدگی کبد
  • التهاب کبد (هپاتیت)
  • آسیب‌دیدگی مزمن کبد (سیروز کبدی) که باعث ایجاد زخم و نارسایی کبد می‌شود.
  • نارسایی کبد 

علائم عصبی این بیماری عملکرد عادی در زندگی روزمره را مختل می‌کنند. امکان آسیب‌دیدگی مغز نیز وجود دارد.

نحوه تشخیص بیماری ویلسون 


تشخیص بیماری ویلسون دشوار می‌باشد. بسیاری از علائم این بیماری مشابه بیماری‌های دیگر هستند. برای تشخیص این بیماری، پزشک وضعیت کلی سلامتی بیمار را بررسی کرده و سابقه سلامتی فرد را ارزیابی می‌کند. پزشک همچنین در مورد علائم موجود از بیمار سوالاتی پرسیده و سپس او را معاینه می‌کند.

مطالعه بیشتر  انواع خونریزی های گوارشی تحناتی و فوقانی:علل و درمان

امکان دارد پزشک از آزمایش‌های زیر استفاده کند:

  • معاینه چشم : پزشک با استفاده از یک لامپ مخصوص (اسلیت لمپ) حلقه‌های قهوه‌ای کایزر فلاشر در چشم را بررسی می‌کند.
  • آزمایش خون : به کمک این آزمایش پزشک سطح مس در خون را بررسی می‌کند و همچنین مشکلات دیگر مربوط به کبد را تشخیص می‌دهد.
  • آزمایش ادرار 24 ساعته : این آزمایش مقدار مس در ادرار را در طول 24 ساعت اندازه‌گیری می‌کند.
  • نمونه برداری از کبد : نمونه مختصری از کبد جهت آزمایش برداشته می‌شود.
  • آزمایش ژنتیک : آزمایش خون می‌تواند ژن‌های غیرطبیعی را که باعث ایجاد بیماری ویلسون می‌شوند تشخیص دهد.

بیماری ویلسون چگونه درمان می‌شود؟ 


بیماری ویلسون گونه درمان می‌شود

بیماری ویلسون یک بیماری قابل درمان است. با درمان مناسب می‌توان جلوی پیشرفت بیماری را گرفت و معمولاً نشانه‌های بیماری نیز بهبود پیدا می‌کنند. در صورت عدم درمان، بیماری ویلسون می‌تواند مرگبار باشد. این بیماری جهت کاهش و کنترل مقدار مس موجود در بدن به درمان دائمی در تمام طول زندگی نیاز دارد. پس از آغاز درمان، پیشرف بیماری متوقف شده و بسیاری از علائم این بیماری بهبود پیدا می‌کنند. ولی درمان برخی از مشکلات مرتبط با این بیماری به زمان نیاز دارد. امکان دارد عارضه‌هایی مانند زخم کبد و برخی از علائم عصبی و روانی به طور کامل قابل درمان نباشند.

هدف اصلی درمان، حذف مس ذخیره شده و جلوگیری از تجمع مجدد آن است. درمان اولیه شامل خارج کردن مس اضافی، کاهش میزان مس مصرفی و درمان هر گونه آسیب‌دیدگی کبد یا دستگاه عصبی مرکزی می‌باشد.

مس اضافی بوسیله داروهایی که باعث دفع فلزات و مواد معدنی می‌شوند، حذف می‌شود. این داروها باعث آزاد شدن مس از اعضای بدن در جریان خون می‌شوند. سپس مس بوسیله کلیه‌ها تصفیه شده و توسط ادرار دفع می‌شود. جهت درمان بیماری ویلسون، داروهای زیر استفاده می‌شوند:

پنی‌سیلامین (کوپریمین، دپن) 

پنی‌سیلامین اولین داروی دفع‌کننده مس بوده که برای درمان بیماری ویسلسون استفاده می‌شده است. اگرچه درمان با این دارو مؤثر بوده است، عوارض جانبی ناشی از مصرف آن خطرناک هستند؛ از جمله مشکلات پوستی، نارسایی مغز استخوان، مشکلات کلیوی، کمبود ویتامین B-6 و تشدید علائم عصبی و ناهنجاری‌های مادرزادی. پنی‌سیلامین نباید در افراد مبتلا به بیماری‌های کلیه یا در افراد دارای آلرژی به پنی‌سیلین مصرف شود.

ترینتین (سیپرین) 

ترینتین نیز باعث دفع مس شده و آن را از بدن حذف می‌کند. میزان سمی بودن این دارو از پنی‌سیلامین کمتر است و بسیاری از پزشکان خصوصاً در افراد دارای علائم عصبی یا عارضه‌های کبدی به عنوان اولین گزینه درمانی از این دارو استفاده می‌کنند. ترینتین همچنین باعث دفع آهن می‌شود و مصرف مکمل‌های آهن می‌تواند تأثیر دارو را کاهش دهد. مهم‌ترین عوارض جانبی این دارو تشدید علائم عصبی است که در نتیجه جذب مجددِ مس آزاد شده بوسیله دستگاه عصبی مرکزی ایجاد می‌شود.

مطالعه بیشتر  کاربرد اندوسونوگرافی در تشخیص و درمان سرطان پانکراس(لوزالمعده)

تتراتیومولیبدات 

این دارو برای دفع مس از بدن استفاده می‌شود و به عنوان درمان اولیه در جهت رفع بیماری ویلسون استفاده می‌شود. این دارو برخلاف پنی‌سیلامین و ترینتین تاکنون باعث تشدید علائم عصبی در بیماران نشده است.

استات روی

این دارو از جذب مس در روده جلوگیری می‌کند و دارای عوارض جانبی کمی می‌باشد، ولی آهسته‌‌تر از پنی‌سیلامین یا ترینتین عمل می‌کند و معمولاً به عنوان درمان اولیه تنها برای زنان باردار، افراد بدون علائم کبدی یا آسیب‌دیدگی کبد، و یا در افرادی که نمی‌توانند داروهای قوی مصرف کنند، استفاده می‌شود. نقش اصلی این دارو در درمان نگهدارنده می‌باشد.

درمان نگهدارنده 

این نوع درمان زمانی آغاز می‌شود که علائم بهبود یافته‌اند و آزمایش‌ها نشان می‌دهند که مس تا سطح ایمن کاهش پیدا کرده است. در درمان نگهدارنده معمولاً مس و مقادیر کم دی-پنی‌سیلامین یا هیدروکلیرید ترینتین مصرف می‌شود. خون و ادرار بایستی بوسیله پزشک بررسی شوند تا اطمینان حاصل شود که مس در سطح ایمن قرار داشته باشد.

پیوند کبد 

پیوند کبد

پیوند کبد آخرین و در برخی موارد تنها گزینه درمانی محسوب می‌شود. این روش بیشتر در بیماران مبتلا به نارسایی شدید کبد که درمان با دارو تأثیر در حال آن‌ها نداشته یا در بیماران مبتلا به بیماری پیشرفته و مزمن کبدی استفاده می‌شود.

بیماران مبتلا به بیماری ویلسون بایستی مصرف مس در رژیم غذایی خود را کاهش دهند. این افراد باید از مصرف صدف دریایی یا جگر خودداری کنند چرا که این مواد غذایی حاوی مقادیر زیاد مس هستند. مواد غذایی دیگر که حاوی مس زیادی هستند مانند قارچ، مغز و دانه گیاهان و شکلات نباید در طول درمان اولیه مصرف شوند؛ ولی در بیشتر موارد میانه‌روی در مصرف آن‌ها در طول درمان نگهدارنده مانعی ندارد. افراد مبتلا به بیماری ویلسون بایستی آب مصرفی خود را جهت بررسی میزان مس موجود در آن ارزیابی کنند . همچنین نباید مولتی‌ویتامین‌هایی که حاوی مس هستند مصرف کنند. در افراد مبتلا به بیماری مزمن کبدی بایستی از مصرف الکل خودداری شود.

چگونه می‌توان از ابتلا به بیماری ویلسون جلوگیری کرد؟ 


راهی برای جلوگیری از ابتلا به این بیماری وجود ندارد. ولی مشاوره ژنتیکی به تشخیص احتمال بروز بیماری در کودک فعلی یا کودکی که قرار است در آینده به دنیا بیاید کمک می‌کند.

در صورتی که دارای سابقه شخصی یا خانوادگی در ارتباط با بیماری ویلسون هستید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیکی مشورت کنید. اگر شخصی مبتلا به بیماری ویلسن باشد، برادران یا خواهران این شخص بایستی آزمایش شوند. خویشاوندان دورتر که دارای علائم عصبی یا علائم مرتبط با کبد هستند نیز بایستی آزمایش شوند.


0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟
در گفتگو ها شرکت کنید.

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *